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Descubren primer caso de «porfiria» en Antofagasta: enfermedad rara y sin cura

La porfiria es una condición hereditaria que afecta el sistema nervioso y la piel, requiriendo tratamientos de alto costo.
Antonia Carrasco - Periodista
3 Min de Lectura
Porfiria Antofagasta
La porfiria es una condición hereditaria que afecta el sistema nervioso y la piel, requiriendo tratamientos paliativos de alto costo.

En el Hospital Regional de Antofagasta, los médicos detectaron el primer caso de porfiria en la zona, una enfermedad rara y degenerativa de orden genético que no tiene cura, pero sí tratamiento paliativo.

¿Qué es la porfiria?

Según explica la Clínica Mayo, la porfiria se refiere a un grupo de trastornos poco frecuentes que se originan por la acumulación en el cuerpo de sustancias químicas naturales llamadas porfirinas. Estas últimas son necesarias para producir hemo, una parte de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a los órganos y tejidos.

Existen dos tipos generales de porfiria: la aguda, que afecta principalmente al sistema nervioso; y la cutánea, que impacta específicamente a la piel. Además, algunos tipos pueden afectar tanto al sistema nervioso como a la piel.

Síntomas y efectos de la porfiria

Los síntomas de la porfiria aguda incluyen dolores intensos en las extremidades, problemas digestivos, dolor muscular, cambio de color en la orina, cuadros mentales, problemas respiratorios y presión arterial alta, entre otros.

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Por otro lado, la porfiria cutánea se manifiesta con una mayor sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, provocando dolor ardiente en la piel, hinchazón, enrojecimiento, ampollas, piel fina y frágil, picazón y crecimiento excesivo de vello en las zonas afectadas.

Un caso de alto costo en Antofagasta

El caso detectado en Antofagasta corresponde a un estudiante de tercer año de Ingeniería en la Universidad Católica del Norte (UCN), quien debió interrumpir sus estudios debido a la enfermedad.

Según el médico Alejandro Álamos, quien participó en el diagnóstico, “el tratamiento de la porfiria tiene un alto costo, por lo que es prácticamente imposible para una familia mantener un ritmo de inversión en fármacos”.

La diputada Yovana Ahumada indicó que “para el tratamiento de este joven se necesita un medicamento que se llama Hematina y que tiene un valor de siete millones de pesos, lo que resulta imposible de acceder para prácticamente cualquier familia”.

Ante esta situación, Álamos y Ahumada anunciaron que elaborarán un protocolo de atención para presentarlo en la Cámara de Diputados y así ingresar a la porfiria a la Ley Ricarte Soto, que garantiza acceso a medicamentos de alto costo.

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